NIPT và Triple Test đều là xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhưng khác nhau về thời điểm, phương pháp, phạm vi và độ chính xác.
Trong quá trình mang thai, mẹ bầu có thể được tư vấn nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, trong đó NIPT và Triple Test là hai xét nghiệm thường được nhắc đến. Cả hai đều nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, nhưng cách thực hiện, thời điểm xét nghiệm và mức độ chính xác không giống nhau.
Nhiều mẹ khi nghe đến NIPT thường nghĩ đây là xét nghiệm có thể thay thế hoàn toàn những phương pháp sàng lọc khác. Ngược lại, một số mẹ lại cho rằng Triple Test và NIPT chỉ khác nhau ở giá thành. Thực tế, hai xét nghiệm sử dụng những nguyên lý khác nhau và có vai trò khác nhau trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Vậy NIPT và Triple Test khác nhau như thế nào? Hiểu đúng về hai phương pháp sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn khi trao đổi với bác sĩ và lựa chọn phương án sàng lọc phù hợp.
NIPT, viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA tự do của nhau thai lưu hành trong máu mẹ. Mẹ chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch để phòng xét nghiệm phân tích các dấu hiệu liên quan đến một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Genomics Education Programme
NIPT thường tập trung vào ba bất thường nhiễm sắc thể phổ biến là trisomy 21 gây hội chứng Down, trisomy 18 gây hội chứng Edwards và trisomy 13 gây hội chứng Patau. Một số gói xét nghiệm thương mại có thể mở rộng thêm nhiều bất thường khác, nhưng phạm vi sàng lọc phụ thuộc vào từng xét nghiệm và không nên mặc định rằng gói càng nhiều chỉ tiêu thì khả năng phát hiện mọi bệnh lý di truyền càng cao. Genomics Education Programme
Một ưu điểm quan trọng của NIPT là có thể thực hiện từ khoảng 10 tuần thai trong nhiều quy trình xét nghiệm. Vì chỉ lấy máu mẹ nên đây là phương pháp không xâm lấn đối với thai kỳ. Genomics Education Programme
Tuy nhiên, mẹ cần nhớ rằng NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận. Genomics Education Programme
Triple Test cũng là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhưng nguyên lý khác NIPT. Xét nghiệm này phân tích một số chất trong máu của mẹ để ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường, đặc biệt là hội chứng Down và một số tình trạng liên quan đến thai.
Tên gọi “Triple Test” xuất phát từ việc xét nghiệm truyền thống đánh giá ba chất chỉ dấu trong huyết thanh mẹ, thường gồm AFP, hCG và estriol không liên hợp (uE3). Kết quả không được đọc đơn độc mà được kết hợp với tuổi thai và một số thông tin của người mẹ để tính toán nguy cơ.
Trong thực hành sàng lọc hiện nay, nhiều hệ thống y tế sử dụng quadruple test (Quad Test) ở tam cá nguyệt thứ hai thay cho Triple Test truyền thống. Quad Test bổ sung thêm một chất chỉ dấu là inhibin A. NHS cho biết xét nghiệm sàng lọc bằng máu ở giai đoạn khoảng 14–20 tuần có thể được sử dụng khi không thể thực hiện sàng lọc kết hợp ở tam cá nguyệt đầu; phương pháp này kém chính xác hơn sàng lọc kết hợp ở tam cá nguyệt đầu. nhs.uk
Do đó, khi nghe tư vấn về “Triple Test”, mẹ nên hỏi cơ sở y tế chính xác xét nghiệm đang được cung cấp là Triple Test hay Quad Test, thời điểm thực hiện và những bất thường mà xét nghiệm hướng đến.
Đây là một trong những điểm khác biệt dễ nhận thấy nhất.
NIPT thường có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, sau khi tuổi thai được xác định phù hợp. Một số chương trình sàng lọc sử dụng NIPT sau khi kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy nguy cơ cao hơn bình thường. Genomics Education Programme
Trong khi đó, xét nghiệm huyết thanh tam cá nguyệt thứ hai như Quad Test thường được thực hiện trong khoảng 14–20 tuần. NHS cũng ghi nhận xét nghiệm này được sử dụng khi việc thực hiện xét nghiệm kết hợp ở giai đoạn 11–14 tuần không còn phù hợp. nhs.uk
Điều này có nghĩa là mẹ không nên chờ đến tam cá nguyệt thứ hai chỉ để thực hiện Triple Test nếu đã có kế hoạch sàng lọc từ sớm. Mỗi phương pháp có một “cửa sổ” thời gian riêng và bác sĩ sẽ tư vấn dựa trên tuổi thai cũng như những xét nghiệm mẹ đã thực hiện trước đó.
NIPT phân tích DNA tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Đây là lý do NIPT có khả năng sàng lọc tốt đối với một số trisomy phổ biến. Genomics Education Programme
Trong khi đó, Triple Test hoặc các xét nghiệm huyết thanh tương tự dựa vào nồng độ các chất chỉ dấu sinh hóa trong máu mẹ. Những chỉ số này có thể thay đổi theo tuổi thai và nhiều yếu tố của mẹ, vì vậy kết quả cần được tính toán cùng các thông tin lâm sàng chứ không thể hiểu đơn giản là “chất này cao thì thai mắc bệnh”.
Điểm khác biệt về nguyên lý này giải thích tại sao hai xét nghiệm có thể đưa ra kết quả nguy cơ khác nhau. Một kết quả sàng lọc nguy cơ cao không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bất thường nhiễm sắc thể.
Nếu chỉ xét khả năng sàng lọc các trisomy phổ biến như Down, Edwards và Patau, NIPT nhìn chung có hiệu năng sàng lọc cao hơn các phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống. NIPT được xem là phương pháp sàng lọc tiên tiến đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến này. Genomics Education Programme
Tuy nhiên, nói NIPT “chính xác” không có nghĩa là NIPT có thể khẳng định thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.
Một kết quả NIPT nguy cơ thấp chỉ cho thấy nguy cơ đối với những bất thường mà xét nghiệm được thiết kế để sàng lọc là thấp hơn. NIPT không kiểm tra toàn bộ các bệnh lý di truyền, dị tật cấu trúc hoặc tất cả các vấn đề sức khỏe có thể xảy ra trong thai kỳ. Genomics Education Programme
Ngược lại, Triple Test có khả năng sàng lọc thấp hơn đối với một số bất thường nhiễm sắc thể so với NIPT. Vì vậy, mẹ không nên chỉ nhìn vào việc cả hai đều là xét nghiệm máu rồi cho rằng giá trị của chúng tương đương nhau.
Đây là vấn đề rất quan trọng mà mẹ bầu cần hiểu rõ.
Không xét nghiệm máu nào có thể thay thế hoàn toàn siêu âm thai.
NIPT và Triple Test chủ yếu cung cấp thông tin về nguy cơ đối với một số bất thường nhất định. Trong khi đó, siêu âm giúp bác sĩ quan sát trực tiếp hình thái, sự phát triển của thai, vị trí nhau thai, lượng nước ối và nhiều đặc điểm khác tùy theo tuổi thai.
Chẳng hạn, siêu âm khoảng 11–14 tuần có thể giúp xác định tuổi thai, số lượng thai và đánh giá một số đặc điểm hình thái ban đầu. Sau đó, siêu âm hình thái ở giữa thai kỳ tiếp tục đóng vai trò quan trọng trong việc khảo sát cấu trúc của thai. NHS hiện khuyến nghị siêu âm khoảng 18–21 tuần để đánh giá sự phát triển của em bé và sàng lọc một số tình trạng sức khỏe. nhs.uk
Vì vậy, nếu mẹ thực hiện NIPT, vẫn cần tiếp tục khám thai và siêu âm theo lịch bác sĩ tư vấn.
Không phải trường hợp nào cũng cần thực hiện đồng thời cả hai xét nghiệm.
Nếu mẹ đã thực hiện NIPT và nhận kết quả nguy cơ thấp đối với những bất thường mà xét nghiệm hướng đến, bác sĩ sẽ xem xét toàn bộ hồ sơ thai kỳ, kết quả siêu âm và các yếu tố nguy cơ khác trước khi quyết định có cần thêm xét nghiệm sàng lọc hay không.
Việc làm thêm nhiều xét nghiệm không phải lúc nào cũng mang lại nhiều thông tin hữu ích hơn. Điều quan trọng là lựa chọn phương pháp phù hợp với mục tiêu sàng lọc và diễn biến của từng thai kỳ.
Nếu siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường hoặc có yếu tố nguy cơ đặc biệt, bác sĩ có thể đề nghị đánh giá chuyên sâu hơn ngay cả khi NIPT có kết quả nguy cơ thấp.
Trong một số trường hợp, NIPT có thể được sử dụng như một bước sàng lọc tiếp theo sau kết quả sàng lọc ban đầu có nguy cơ cao. NHS cũng ghi nhận người có kết quả sàng lọc nguy cơ cao có thể được tư vấn về NIPT hoặc xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau và chọc ối. nhs.uk
Tuy nhiên, lựa chọn nào phù hợp còn phụ thuộc vào mức độ nguy cơ, tuổi thai, kết quả siêu âm và mong muốn của gia đình.
Đặc biệt, nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ rất cao hoặc siêu âm có bất thường đáng chú ý, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán thay vì chỉ tiếp tục thêm một xét nghiệm sàng lọc khác.
Điểm cần nhớ là sàng lọc nguy cơ cao không đồng nghĩa với chẩn đoán thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Xét nghiệm chẩn đoán mới có thể xác nhận một số bất thường nhiễm sắc thể. nhs.uk
Không có một câu trả lời giống nhau cho tất cả mẹ bầu.
Nếu mẹ muốn thực hiện sàng lọc sớm từ khoảng tuần thứ 10 và quan tâm đến khả năng sàng lọc các trisomy phổ biến với hiệu năng cao, bác sĩ có thể tư vấn NIPT nếu phù hợp. Trong khi đó, xét nghiệm huyết thanh tam cá nguyệt thứ hai vẫn có vai trò trong những trường hợp mẹ đến khám muộn hoặc không thực hiện được sàng lọc ở tam cá nguyệt đầu.
Điều quan trọng là mẹ không nên tự lựa chọn xét nghiệm chỉ dựa vào chi phí hoặc quảng cáo về độ chính xác. Tuổi thai, kết quả siêu âm, tiền sử thai kỳ, tuổi mẹ và các yếu tố nguy cơ khác đều có thể ảnh hưởng đến cách bác sĩ xây dựng chiến lược sàng lọc.
Khi tìm hiểu về sàng lọc trước sinh, nhiều mẹ đồng thời quan tâm đến Siêu âm 5D ở Gò Vấp. Tuy nhiên, cần phân biệt rõ vai trò của các phương pháp này.
NIPT và Triple Test là xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu máu mẹ, trong khi siêu âm là phương pháp hình ảnh giúp bác sĩ đánh giá thai trực tiếp qua hình ảnh siêu âm. Công nghệ 3D, 4D hay 5D có thể tạo ra hình ảnh trực quan hơn trong một số bối cảnh, nhưng không biến siêu âm thành xét nghiệm di truyền.
Do đó, việc thực hiện NIPT không có nghĩa mẹ có thể bỏ qua siêu âm. Ngược lại, một lần siêu âm hình ảnh đẹp cũng không thể thay thế xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể khi bác sĩ chỉ định.
Thay vì chỉ tìm một xét nghiệm riêng lẻ, mẹ nên bắt đầu bằng việc Khám thai Gò Vấp và trao đổi trực tiếp với bác sĩ về tuổi thai, tiền sử sức khỏe và những xét nghiệm đã thực hiện.
Một quy trình theo dõi thai kỳ hợp lý thường cần kết hợp thông tin từ khám lâm sàng, siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cần thiết. Khi kết quả có bất thường, bác sĩ sẽ giải thích nguy cơ và cân nhắc có cần thực hiện thêm NIPT, xét nghiệm chẩn đoán hoặc siêu âm chuyên sâu hay không.
Điều này giúp mẹ tránh tình trạng làm quá nhiều xét nghiệm nhưng vẫn không hiểu rõ mỗi kết quả có ý nghĩa gì.
Vậy NIPT và Triple Test khác nhau như thế nào? Cả hai đều là xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhưng khác nhau về nguyên lý, thời điểm thực hiện và khả năng phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
NIPT phân tích DNA tự do trong máu mẹ, thường có thể thực hiện từ khoảng tuần thứ 10 và có hiệu năng sàng lọc cao đối với một số trisomy phổ biến. Triple Test truyền thống dựa trên các chất chỉ dấu sinh hóa trong máu mẹ và thường được thực hiện ở tam cá nguyệt thứ hai; trong thực hành hiện nay, Quad Test có thể được sử dụng thay cho Triple Test ở một số hệ thống sàng lọc. nhs.uk
Dù lựa chọn phương pháp nào, mẹ cũng cần nhớ rằng NIPT và Triple Test đều là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ tư vấn và có thể cần xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận. Genomics Education Programme
Quan trọng hơn, xét nghiệm máu không thay thế được siêu âm thai. Một kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp cần được xây dựng dựa trên tuổi thai, kết quả siêu âm, tiền sử và các yếu tố nguy cơ riêng của từng mẹ bầu.
