NIPT có độ chính xác cao với một số bất thường nhiễm sắc thể nhưng không thể phát hiện tất cả dị tật thai nhi. Vì vậy, siêu âm thai vẫn rất cần thiết.
NIPT ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn trong thai kỳ vì đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có thể thực hiện từ khoảng tuần thứ 10 và có khả năng đánh giá nguy cơ của một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.
Tuy nhiên, một câu hỏi rất thường gặp là: NIPT có phát hiện được tất cả dị tật thai nhi không?
Câu trả lời là không.
NIPT có giá trị rất cao trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau). Theo hướng dẫn cập nhật của ACOG năm 2026, xét nghiệm cfDNA/NIPT hiện là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với ba bất thường nhiễm sắc thể này. Tuy nhiên, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán và không thể thay thế siêu âm đánh giá hình thái thai nhi. ACOG
Hiểu đúng giới hạn của NIPT sẽ giúp mẹ tránh hai tâm lý trái ngược: quá lo lắng khi chưa làm NIPT hoặc quá chủ quan khi nhận kết quả NIPT nguy cơ thấp.
NIPT, hay xét nghiệm DNA tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA), phân tích những đoạn DNA có nguồn gốc chủ yếu từ bánh nhau lưu hành trong máu người mẹ.
Mục tiêu của NIPT là sàng lọc nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, chứ không phải quan sát trực tiếp cấu trúc cơ thể của thai nhi.
NIPT thường được sử dụng để đánh giá nguy cơ của trisomy 21, 18 và 13. Một số xét nghiệm còn có thể cung cấp thông tin về bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số tình trạng khác tùy từng gói xét nghiệm và phòng xét nghiệm. ACOG hiện khuyến nghị cfDNA được cung cấp thường quy để sàng lọc ba trisomy phổ biến nói trên và xem xét sàng lọc nhiễm sắc thể giới tính theo lựa chọn có tư vấn trước xét nghiệm. ACOG
Điều quan trọng là phạm vi xét nghiệm của NIPT không đồng nghĩa với phạm vi tất cả dị tật có thể xảy ra ở thai nhi.
Một em bé có thể có bất thường về nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen hoặc bất thường cấu trúc cơ thể. Đây là những vấn đề khác nhau và không phải tất cả đều có thể được phát hiện bằng cùng một xét nghiệm.
Dị tật thai nhi là một khái niệm rất rộng. Có những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, nhưng cũng có những dị tật chủ yếu liên quan đến quá trình hình thành và phát triển các cơ quan.
Ví dụ, thai nhi có thể gặp bất thường về tim, não, cột sống, thành bụng, mặt, thận hoặc các chi. Những bất thường này có thể tồn tại ngay cả khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể mà xét nghiệm hướng đến.
ACOG nhấn mạnh rằng kết quả NIPT âm tính làm giảm đáng kể nguy cơ đối với bất thường được xét nghiệm, nhưng không đảm bảo thai nhi hoàn toàn không có bất thường. Các bệnh lý di truyền hoặc dị tật không nằm trong phạm vi xét nghiệm vẫn có thể xảy ra. ACOG
Đây chính là lý do một kết quả NIPT nguy cơ thấp không nên được hiểu thành “thai nhi chắc chắn hoàn toàn bình thường”.
Có. Đây là một trong những bất thường mà NIPT được sử dụng phổ biến nhất để sàng lọc.
Hội chứng Down xảy ra khi thai có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. NIPT có khả năng sàng lọc nguy cơ trisomy 21 với độ chính xác cao hơn nhiều phương pháp sàng lọc truyền thống. Tuy nhiên, ngay cả khi kết quả NIPT cho nguy cơ thấp, xét nghiệm vẫn không thể loại trừ tuyệt đối khả năng thai nhi mắc hội chứng Down. ACOG
Ngược lại, nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, mẹ cũng không nên hiểu ngay rằng thai nhi chắc chắn mắc hội chứng Down.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nên kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận. ACOG
Đây là vấn đề nhiều mẹ dễ hiểu nhầm.
NIPT không phải phương pháp chuyên biệt để quan sát cấu trúc tim của thai nhi. Một số bất thường tim có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và do đó có thể làm tăng nguy cơ trên xét nghiệm di truyền, nhưng NIPT không thay thế việc đánh giá trực tiếp cấu trúc tim bằng siêu âm.
Siêu âm thai, đặc biệt là siêu âm đánh giá hình thái trong tam cá nguyệt thứ hai, có vai trò quan trọng trong việc quan sát tim và các cấu trúc cơ thể khác. ACOG khuyến nghị tất cả thai phụ được cung cấp siêu âm tam cá nguyệt thứ hai để đánh giá các bất thường cấu trúc, thường thực hiện khoảng 18–22 tuần. ACOG
Không.
Đây là điểm mẹ bầu cần đặc biệt ghi nhớ khi tìm hiểu về NIPT có phát hiện được tất cả dị tật thai nhi không?
Hai phương pháp này cung cấp những thông tin khác nhau.
NIPT chủ yếu đánh giá nguy cơ của một số bất thường di truyền, đặc biệt là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Trong khi đó, siêu âm cho phép bác sĩ quan sát trực tiếp hình thái và sự phát triển của thai nhi.
Siêu âm có thể đánh giá nhiều cấu trúc như não, khuôn mặt, tim, cột sống, thành bụng, tay chân, nhau thai và nước ối tùy từng thời điểm cũng như mục tiêu khảo sát.
ISUOG cho biết siêu âm giữa thai kỳ chủ yếu được thực hiện nhằm đánh giá giải phẫu thai nhi và trong tay người thực hiện có chuyên môn, nhiều dị tật cấu trúc quan trọng có thể được phát hiện. Hội Siêu Âm Quốc Tế Sản Phụ Khoa
Do đó, NIPT và siêu âm không phải hai phương pháp để lựa chọn một trong hai. Chúng có thể bổ sung thông tin cho nhau trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Ngay cả khi NIPT có kết quả nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần thực hiện các mốc siêu âm phù hợp với thai kỳ.
Một trong những mốc quan trọng là siêu âm đánh giá hình thái thai nhi ở tam cá nguyệt thứ hai. Theo ACOG, siêu âm khoảng 18–22 tuần được sử dụng để kiểm tra các bất thường thể chất quan trọng ở não, cột sống, khuôn mặt, bụng, tim và các chi. ACOG
ISUOG cũng xác định siêu âm giữa thai kỳ là một khảo sát chủ yếu nhằm đánh giá giải phẫu thai nhi. Tuy nhiên, ngay cả siêu âm chuyên sâu cũng không thể phát hiện mọi vấn đề ở mọi thai nhi. Khả năng phát hiện phụ thuộc vào loại bất thường, tuổi thai, tư thế thai, chất lượng hình ảnh và chuyên môn của người thực hiện. Hội Siêu Âm Quốc Tế Sản Phụ Khoa
Vì vậy, mục tiêu của theo dõi thai kỳ không phải tìm một xét nghiệm “phát hiện tất cả”, mà là kết hợp các phương pháp phù hợp ở từng giai đoạn.
Kết quả NIPT nguy cơ thấp là một thông tin đáng mừng vì nó làm giảm đáng kể khả năng thai nhi mắc những bất thường nhiễm sắc thể mà xét nghiệm đã sàng lọc.
Tuy nhiên, “nguy cơ thấp” không đồng nghĩa với “không có nguy cơ”.
ACOG lưu ý rằng xét nghiệm cfDNA có thể xuất hiện cả âm tính giả và dương tính giả, đồng thời NIPT không tương đương xét nghiệm chẩn đoán. Ngay cả khi kết quả sàng lọc âm tính, thai nhi vẫn có thể mắc những rối loạn di truyền hoặc bất thường cấu trúc nằm ngoài phạm vi xét nghiệm. ACOG
Chẳng hạn, nếu siêu âm sau đó phát hiện một bất thường về cấu trúc, bác sĩ có thể đề nghị đánh giá chuyên sâu hơn dù NIPT trước đó có kết quả nguy cơ thấp.
Điều này không có nghĩa NIPT “không chính xác”, mà đơn giản là mỗi xét nghiệm trả lời một câu hỏi khác nhau.
Khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao, mẹ không nên hoảng sợ và cũng không nên tự kết luận thai nhi chắc chắn mắc bệnh.
Một kết quả NIPT nguy cơ cao cho thấy khả năng bất thường cao hơn so với nhóm nguy cơ thấp, nhưng vẫn cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.
Theo ACOG, trường hợp cfDNA có kết quả dương tính cần được tư vấn di truyền, siêu âm đánh giá hình thái chi tiết và được tư vấn về lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. ACOG
Xét nghiệm chẩn đoán sử dụng tế bào của thai hoặc bánh nhau để xác định những bất thường di truyền cụ thể. Đây là điểm khác biệt quan trọng giữa sàng lọc và chẩn đoán.
Không.
Nếu mẹ đang quan tâm đến Siêu âm 5D ở Gò Vấp, cần hiểu rằng siêu âm 5D và NIPT có mục đích khác nhau.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc di truyền từ mẫu máu của mẹ. Trong khi đó, siêu âm sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh thai nhi và giúp bác sĩ đánh giá sự phát triển, cấu trúc cũng như một số dấu hiệu bất thường.
Các công nghệ siêu âm hình ảnh như 3D, 4D hoặc 5D có thể giúp hình ảnh thai nhi trực quan hơn trong những điều kiện phù hợp, nhưng yếu tố quan trọng trong chẩn đoán vẫn là nội dung khảo sát, thời điểm thực hiện và chuyên môn của người thực hiện, chứ không đơn thuần nằm ở tên gọi công nghệ.
ISUOG cũng nhấn mạnh rằng siêu âm thai có mục đích chẩn đoán cần được thực hiện bởi người được đào tạo phù hợp để hạn chế bỏ sót bất thường hoặc tạo cảm giác an tâm sai lệch. Hội Siêu Âm Quốc Tế Sản Phụ Khoa
Một thai kỳ được theo dõi tốt thường không dựa vào duy nhất một xét nghiệm.
NIPT có thể được thực hiện từ khoảng tuần thứ 10 để sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Sau đó, mẹ vẫn cần thực hiện các mốc siêu âm phù hợp, trong đó có siêu âm tam cá nguyệt thứ nhất và siêu âm đánh giá hình thái thai nhi ở tam cá nguyệt thứ hai.
NHS cũng phân biệt rõ các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ, trong đó siêu âm khoảng 11–14 tuần và siêu âm khoảng 18–21 tuần có vai trò đánh giá những vấn đề khác nhau. Đồng thời, NHS lưu ý rằng các xét nghiệm sàng lọc chỉ cho biết nguy cơ và không thể phát hiện tất cả tình trạng sức khỏe của thai nhi. nhs.uk
Nếu mẹ đang Khám thai Gò Vấp, bác sĩ có thể dựa trên tuổi thai, tiền sử gia đình, kết quả NIPT, hình ảnh siêu âm và những yếu tố nguy cơ khác để xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.
NIPT là một bước tiến quan trọng trong sàng lọc trước sinh, đặc biệt với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như trisomy 21, 18 và 13. Tuy nhiên, NIPT không phát hiện được tất cả dị tật thai nhi và không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Một kết quả NIPT nguy cơ thấp là tín hiệu tích cực nhưng không thể đảm bảo thai nhi hoàn toàn không có bất thường. Ngược lại, kết quả nguy cơ cao cũng chưa phải chẩn đoán cuối cùng.
Điều quan trọng nhất là mẹ hiểu đúng vai trò của từng phương pháp. NIPT cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền được xét nghiệm, trong khi siêu âm giúp bác sĩ quan sát sự phát triển và cấu trúc của thai nhi. Khi cần thiết, các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối sẽ được cân nhắc để xác định những bất thường cụ thể. ACOG
Vì vậy, thay vì chỉ đặt câu hỏi “NIPT có phát hiện được tất cả dị tật thai nhi không?”, mẹ nên xem NIPT là một phần trong quá trình sàng lọc và theo dõi thai kỳ, kết hợp với khám thai và siêu âm theo đúng mốc bác sĩ khuyến nghị. Điều này giúp việc đánh giá sức khỏe của mẹ và bé toàn diện hơn, đồng thời hạn chế tâm lý chủ quan khi một xét nghiệm cho kết quả bình thường.
ACOG – Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, cập nhật tháng 1/2026. ACOG
ACOG – Current ACOG Guidance: NIPT Summary of Recommendations. ACOG
ACOG – Prenatal Genetic Screening Tests. ACOG
ACOG – Prenatal Genetic Diagnostic Tests. ACOG
ISUOG – Performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Hội Siêu Âm Quốc Tế Sản Phụ Khoa
ISUOG – Performance of 11–14-week ultrasound scan. Hội Siêu Âm Quốc Tế Sản Phụ Khoa
NHS – Screening tests in pregnancy. nhs.uk
